Генетичните тестове могат да хванат рака рано

С любезното съдействие на Сюзън Уинн Генетичен тест установи, че Сюзън Уинн има гена за банкомат, който я оставя ...С любезното съдействие Сюзън Уинн Генетичен тест установи, че Сюзън Уинн има гена ATM, което я оставя в по -висок риск от рак на гърдата, простатата, дебелото черво и панкреаса. Д -р Стефани Кристенсен е онколог в комплексни ракови центрове. Барбара Колдуел е генетичен съветник по рака. Сюзън Уинн

През последните години генетичното тестване набира популярност, като домашните комплекти пристигат като подаръци за членовете на семейството. Повечето хора, които се явяват на тестове, са любопитни за генетичния си състав или искат да се свържат с далечни членове на семейството.

1036 ангелско число

За един местен оцелял от рак генетичните тестове, които е получила, и бързата работа на генетичния съветник и онколог в комплексните ракови центрове в Невада са спасили живота й.



Беше толкова неочаквано и знаех, че нещо не е наред в сърцето ми, каза тя. Те ми помогнаха да намеря смелост и подходяща грижа да бъда тук днес.



Историята на Сюзън Уинн започва през 2012 г., когато тя е диагностицирана с рак на етап 0. Тя се обърна за помощ към цялостни онкологични центрове. След много изследвания и вътрешно съзерцание, тя решава да получи пълна мастектомия, за да гарантира, че ракът няма шанс да се разрасне. Като оцеляла от рак, тя смяташе, че е на върха на грижите и наблюдението си.

Тогава те тестваха само за генетични мутации BRCA 1 и 2 и аз нямах такива, така че мислех, че съм добре, каза тя. Правех всичко както трябва.



Наскоро Wincn не се чувстваше напълно себе си. Тя беше влизала и излизала от лекарските кабинети, опитвайки се да се докосне до дъното на мистериозна болест, която от време на време ще я притиска в болницата.

Миналата есен нейният онколог се пенсионира и тя се срещна с новия си онколог в Комплексния рак, готова да продължи годишното си наблюдение на рака.

Д -р Стефани Кристенсен осъзна, че Wincn има няколко членове на семейството, които достигат до поколения, които са били диагностицирани с рак или са се поддали в ранна възраст на мистериозна болест. Тя препоръча нов генетичен панел, който да тества 84 гена на рака.



Толкова се е променило, каза Кристенсен. Това не е единственият пациент, който хванах. С неотдавнашното, сравнително ново генно изследване можете да откриете тези редки мутации, които правят разлика в начина, по който лекуваме тези пациенти.

Тъй като гените се изучават и технологичният напредък, тя вижда само повече възможности за ранно улавяне на рака и спасяване на живота на пациента.

Вярвам, че ще направим повече тестове и колкото повече правим, толкова повече откриваме, каза тя. Можем да сортираме тези пациенти по подходящ начин, за да можем да открием рак, преди да стане рак в късен стадий.

Тестовете се върнаха и показаха, че Wincn има ген ATM, което я оставя в по -висок риск от рак на гърдата, простатата, дебелото черво и панкреаса. Wincn беше изпратен до генетичния съветник по рак Барбара Колдуел, която не само обясни какво означава всеки генен резултат, но и как може да повлияе на здравето й сега, в бъдеще и здравето на дъщерите си.

Това е трудната част от генетичното консултиране, каза Колдуел. Преглеждаме родословното дърво, какво е тенденцията за ракови заболявания в семейството, какво търсим, какво е тревожно, резултатите и след това какви са (шансовете) те да получат рак. Има сива зона, вариацията с несигурна значимост. Тъй като ние правим повече в генетичните тестове, те ще могат да подредят тези различия.

Генетичен консултант помага на пациентката и нейното семейство да разберат наследствения риск от рак и какво може да означава информацията. Колкото по -близо е член на семейството, който е имал рак, до пациента с определени гени, толкова по -голям е шансът да се диагностицира рак. Тестовете само преди няколко години струват хиляди долари, но днес генетичен панел може да струва около 250 долара.

Той е достъпен за всички и е добра идея да го направите, каза Колдуел. Не можем да поправим тези мутации, но това, което можем да се опитаме да направим, е да изпреварим кривата на рака, като бъдем проактивни и проверяваме и получаваме незабавно внимание.

Това мислене в комплексните ракови центрове в Невада е това, което постави поредица от животоспасяващи събития по пътя на продължителната болест на Уинн с неизвестен произход.

Тестовете, препоръчани от Кристенсен и улеснени от Колдуел, доведоха до това, че Уинн каза на гастроентеролога, който разследваше нейните мистериозни симптоми на болестта, за мутацията на ATM ген. С повече тестове те откриха лезия върху панкреаса на Wincn.

Колдуел се обади на водещ хирург в Калифорнийския университет и в рамките на една седмица Wincn беше подложен на операция с пълната подкрепа на комплексни ракови центрове в Невада.

Имах резултатите си на девети септември, а на 13 септември бях в Калифорнийския университет, каза Wincn.

След продължителна операция и няколко седмици на възстановяване, Wincn ще премине шест месеца химиотерапия. Очаква се тя да се върне в класа си по скулптура преди празниците. Тя има планове скоро да замине за Италия. Нейният екип от лекари й каза, че тя ще се радва изключително много.

Нейните четири дъщери са в процес на цялостен панел за генетични тестове, за да търсят гена ATM и как може да е проблематично за тях, като се имат предвид други фактори. А 17 -те й внуци ще получат генетични тестове, преди ракът да успее да се утвърди.

Това по някакъв начин беше много случайно спасяване на живота ми, каза Wincn. Сега знаем повече. Вече можем да направим повече.

Кой трябва да се тества?

Стефани Кристенсен, онколог в комплексните ракови центрове в Невада, насърчава онези, които са имали рак или имат фамилна анамнеза за рак, да получат панел от генетични тестове. Колкото по -близо сте до роднина, който е имал рак, например родител, толкова по -голяма е вероятността в даден момент да имате диагноза рак.

Има няколко фактора, като например възрастта е важна или начинът на живот, в рамките на разумното, каза Кристиансен. Има спектър и това е важно да се разбере, когато получите генетично изследване.

Възрастта, теглото, начинът на живот и околната среда могат да повлияят на шансовете за диагноза рак.

Научаваме повече за генетиката и тя се променя доста бързо. До голяма степен вашата медицинска история и семейната ви история са важни за определяне на това кой се нуждае от генетично изследване, каза тя. Бих препоръчал на всеки, който се интересува от провеждане на тестове, да го обсъди с лекаря си, който може да определи дали има отделни фактори, които биха направили генетичното изследване полезно.

Наборът от хора, които комплексните ракови центрове в Невада препоръчват да бъдат тествани, се увеличава. Полезно е не само за откриване на рак, но и за грижите, които пациентът полага при лечението на рака и извън него.

Със сигурност 100 % от жените с рак на гърдата трябва да бъдат тествани и ние се стремим повече към повече тестове, отколкото към по -малко тестове, поради което генетичният съветник за рак е толкова ценен в целия процес, каза Кристенсен.