Трудно е да се идентифицира синдром на Марфан

От БРИАН СОДОМА



ГЛЕДАЙТЕ ЗА ЗДРАВЕТО



какъв зодиакален знак е 26 август

Джонатан Ларсън беше на върха на величието, само за да умре нощта преди хитовия му мюзикъл „Рент“ да дебютира в Ню Йорк през 1996 г. Това е трагична история в много отношения, но може би дори повече от 35-годишната животът на драматурга би могъл да бъде спасен с подходяща диагноза на състояние, за което той никога не е подозирал, че го има.



По -късно беше установено, че Ларсън има синдром на Марфан. Генетичното разстройство се среща при приблизително 50 000 американци днес или един на 5000 до 10 000 души, изчисляват експертите. Седмица преди смъртта си Ларсън се оплаква от болка в гърдите и е откаран в болницата. По това време е поставена диагноза грип.

Оттогава състоянието е получило много повече изследователско внимание и лекарите са по -наясно с неговите симптоми и признаци от всякога. Сега, с ранна диагностика и успешно лечение, страдащите от синдром на Марфан се радват на нормален и дори по -дълъг живот.



КАКВО Е МАРФАН СИНДРОМ?

Кръстен на френския педиатър Антоан Марфан, който пръв отбеляза симптомите и признаците му в края на 1800 -те, синдромът на Марфан е генетично заболяване на съединителната тъкан на тялото. Компрометираното състояние на съединителната тъкан на тялото идва в резултат на мутация или промяна в гена FBN1 или фибрилин. Всяко човешко същество има чифт гени FBN1, които помагат за създаването на еластичните влакна, необходими за функционирането на съединителната тъкан на тялото. Понякога един или и двата гена могат да бъдат мутирани.

Еластичните влакна, създадени от фибрилин, се намират в изобилие в три конкретни области на тялото: аортата, връзките и цилиарните зони на окото. Неслучайно симптоматично това са трите области на тялото, които могат да бъдат увредени от разстройството и имат силни връзки с подходящо диагностициране на пациентите.



Синдромът на Марфан е най -често наследствено състояние. Приблизително 75 процента от хората, диагностицирани с него, имат родител, който го има. Ако родителят е засегнат, детето има 50 % риск да го получи, не за разлика от сравняването на вероятността да има бебе момче или момиче, казва д -р Алън Браверман, директор на Клиниката по синдром на Марфан към Медицинския факултет на Вашингтон в Св. Луи.

Braverman произхожда от семейство от шест деца и баща му е имал разстройството; само един от неговите братя и сестри има синдром на Марфан, казва той.

Наследява се, ако автозомно доминантният родител го има. Те носят едно копие на този ген и всяко дете има 50 % шанс да го наследи, казва той.

1052 ангелско число

Д -р Рон Лакро е директор на клиниката по сърдечно -съдова генетика в Детска болница Бостън и е асистент по педиатрия в Харвардското медицинско училище. Лакро казва, че синдромът на Марфан не е често срещан, но достатъчно често, за да оправдае изследванията на медицинската общност, особено при случаи като Ларсън и все по -голям брой спортисти, които внезапно се сриват и умират през последното десетилетие. В почти всички тези последни случаи Марфан не е причината, но може да е свързано или друго генетично разстройство, което би могло да има подобни катастрофални резултати.

Клиничните находки са такива, че е потенциално достатъчно опустошително, за да стане важно, добавя той.

СИМПТОМИ, ЧЕРТИ

Диагностицирането на синдрома на Марфан може да бъде трудно. Поради високата си степен на клинична вариабилност, според Националния институт по здравеопазване, съществуват различни симптоми и черти, които могат да доведат до диагноза или грешна диагноза, казват експерти.

Хората със синдром на Марфан са склонни да бъдат необичайно високи в сравнение с други членове на семейството си. Няколко скелетни черти, които са много чести при страдащите от Марфан, са: дълги ръце, които, когато се държат право изправени перпендикулярно на багажника на тялото, са с повече от 5 процента по -дълги от ръста на човек; растеж на ребра, създаващ изтласкана гръдна кост (pectus excavatum) или изтласкана гръдна кост (pectus dolichostenomelia); и сколиоза, както и дълги костни (арахнодактилия) пръсти. Пациентите с марфан също са склонни да бъдат много гъвкави и много от тях страдат от късогледство. Отлепването на ретината или изместването на лещата от зеницата на окото също е отличителен белег на някой със синдром на Марфан, според NIH.

Има окачващи връзки, които държат лещата на окото на място. Ако те са слаби, обективът ще падне на място, обяснява Бравърман.

Човек може да получи тест за ген за синдром на Марфан, но той може да произведе фалшиви отрицателни и положителни резултати, казва Лакро. Лекарят добавя, че трите основни фактора, които лекарите търсят, са: уголемяване на аортата, разместване на очната леща и наличие на мутация FB1.

Много хора може да имат тези сравнително незначителни находки като скелетните симптоми и това кара хората да повдигнат въпроса „Имам ли синдром на Марфан?“ Но двата най -важни теста, които трябва да се направят, са очният преглед и ехокардиограмата, за да се уверите, че аортата е с нормален размер, казва Лакро.

Когато проверява сърцето, лекарят казва, че три сантиметра е нормалният размер за аортата. Всичко по -голямо трябва да бъде червен флаг, а аортата с пет сантиметра или по -голяма може да изисква незабавна операция.

Разтегнатата аорта трябва лесно да се види в ехокардиограма, добавя Браверман, който също каза, че през 2010 г. е въведен системен резултат, разглеждащ четири фактора, скелет, очи, дължина на ръката и гъвкавост, за да се подпомогне диагностицирането на пациентите.

Брейвърман също обича да обсъжда с пациенти фамилна анамнеза за синдрома на Марфан. Често пациентите не знаят дали някой роднина е имал това състояние. Но след като обсъждат семейната си история и им напомнят, че един или двама роднини са починали доста млади, пациентите започват да осъзнават, че членовете на семейството може да са го имали, без да бъдат диагностицирани.

Много пъти ще питам „Вашите родители имат ли синдром на Марфан?“ Те ще кажат „не.“ Но след това ще науча, че бащата на пациента е починал млад и внезапно от инфаркт. След това започват да го сглобяват. „О, да, и чичо ми умря млад“, ще кажат те, добавя Бравърман.

1881 номер на ангел

УПРАВЛЕНИЕ, ЛЕЧЕНИЕ

И двамата лекари казват, че хората, любопитни за оценката на синдрома на Марфан, могат да дойдат в кабинета им по различни причини. Някои може да са чели или виждали репортажи в медиите, докато други могат да се оплакват от болка в гърдите и да накарат лекар да забележи някои физически характеристики, които изглеждат в съответствие със състоянието. Лакро казва, че поради повишената информираност и любопитство днес е по -често да се диагностицират деца, отколкото възрастни.

Бих казал, че ако дойдат стотина души, които са високи и слаби и имат някои симптоми, повечето няма да имат синдром на Марфан. ... Но е добре хората да знаят така или иначе, добавя Бравърман.

529 ангелско число

Добрата новина е, че повечето хора, които днес са диагностицирани със синдром на Марфан, вероятно могат да доведат дълъг живот до 70 -те си години, казва Браверман. Но наблюдението на състоянието е от ключово значение.

Очевидно най -голямата заплаха от синдрома на Марфан е за сърцето. Аортна дисекция или разкъсване на аортата е честа причина за внезапна смърт при недиагностицирани пациенти с синдром на Марфан. Тъй като аортата няма средства да бъде еластична и гъвкава, съществува риск от разкъсване, обяснява Браверман.

Хирургично решение, известно като епруветка, е процедура с много нисък риск, която помага на пациентите със синдром на Марфан да водят нормален живот от 60-те години на миналия век. Въпреки че не е трудно да се намери хирург, способен да извърши процедурата, Бравърман подчертава, че трябва да се потърси специалист, който има много опит с тази специфична процедура.

Това не е същото като операция за байпас. ... Тъй като няма толкова много случаи на това, това не са нещата, които повечето хирурзи правят често. (Но) Повечето големи градове имат опит, казва той.

Ако пациент със синдром на Марфан има тежка сколиоза, може да се наложи и операция. И двамата лекари казват, че редовните прегледи при ортопед, сърдечно-съдов специалист и офталмолог са от ключово значение за воденето на дълъг, нормален живот с разстройството.

Някои белодробни усложнения и неврологични проблеми са свързани със синдрома на Марфан, но те са много редки.

В допълнение, NIH прави други предложения за начин на живот за страдащите от синдром на Марфан. Отделението казва, че пациентите трябва да избягват контактни спортове, състезателни спортове и изометрични спортове; въпреки че се препоръчва на страдащите от Марфан да останат активни с аеробни дейности като цяло.

Тези със състоянието също трябва да избягват дейности, които могат да наранят ставите; избягвайте средства или лекарства, които стимулират сърдечно -съдовата система, като рутинната употреба на деконгестанти или кофеин, тъй като те могат да влошат аритмията.

Според NIH пациентите с Marfan трябва да избягват LASIK корекция за очни проблеми.

колко струва почивката на Дисни

ИЗСЛЕДВАНИЯ

Lacro участва в проучване, финансирано от NIH, което разглежда използването на две лекарства за понижаване на кръвното налягане, за да помогне за намаляване на размера на аортата при пациенти със синдром на Марфан. Често, след като аортата се диагностицира като голяма, лекарите предписват атенолол, бета -блокер или лекарство за понижаване на кръвното налягане, за да се намали размерът на аортата. В зависимост от резултатите, открити след прилагането на лекарството, лекарите след това преценяват дали да продължат с операцията или не.

Но проучването разглежда второ лекарство за понижаване на кръвното налягане, наречено Лосартан, което може да предложи по-добри резултати, казва Лакро. Проучването на 608 души, с възрастови граници между 6 месеца и 25 години, има половината от пациентите на едно лекарство и половината, използващи другото. Резултатите трябва да бъдат налични през 2014 г.

Проучването е подтикнато, след като изследователите са открили положителни резултати при мишки. Ограничената употреба при хора също показва, че лосартан може да бъде по -добър избор за намаляване на размера на аортата.

Има много изследвания за това заболяване на аортата като цяло. Надяваме се, че резултатите ще бъдат много по -добри в бъдеще, каза той.

За повече информация относно синдрома на Марфан посетете: www.marfan.org.